¿Sabías que aproximadamente 2 de cada 100 bebés nacen con...
Biología185 visualizaciones·Actualizado 6 jul 2026·4 páginasAnomalías Congénitas: Comprendiendo sus Causas y Ejemplos
M
Maidoming@maidomngueztlle
1 / 4
1
of 4
Fundamentos de las Anomalías Congénitas
Las anomalías congénitas son defectos que están presentes desde el nacimiento y pueden tener diferentes orígenes. Estas alteraciones se clasifican según su causa en cuatro categorías principales: idiopáticas (50% - de causa desconocida), multifactoriales (25%), genéticas (15%) y ambientales (10%).
Existen tres tipos principales de anomalías según cómo se originan. Las malformaciones resultan de problemas intrínsecos como alteraciones cromosómicas o genéticas, por ejemplo la agenesia renal. Las disrupciones son causadas por factores externos como químicos, físicos o biológicos que dañan el desarrollo normal.
Las deformaciones ocurren cuando el desarrollo inicial es normal, pero fuerzas mecánicas externas alteran las estructuras, como en el pie equinovaro. También es importante entender conceptos como hipoplasia (disminución del número de células) e hiperplasia (aumento del número de células).
¡Dato clave! Los sistemas cardíaco y nervioso son especialmente vulnerables durante el período embrionario (semanas 4-8).
2
of 4
Bases Genéticas y Frecuencia
A nivel global, 2-3% de los recién nacidos presentan alguna anomalía congénita reconocible, cifra que se duplica cuando se consideran las alteraciones diagnosticadas durante los primeros años de vida. Las anomalías congénitas representan el 20% de las causas de mortalidad infantil.
Para entender las bases genéticas, necesitas conocer conceptos clave. Un locus es el lugar físico que ocupa un gen en el cromosoma, mientras que los alelos son las diferentes formas alternativas de un gen. Los cromosomas homólogos tienen los mismos loci genéticos ubicados en el mismo orden.
Las anomalías cromosómicas se dividen en cuantitativas (alteraciones en el número de cromosomas) y cualitativas (alteraciones en la estructura). Las aneuploidías incluyen monosomías (falta un cromosoma) y trisomías (cromosoma extra), mientras que las poliploidías como la triploidía son generalmente incompatibles con la vida.
¡Recuerda! Las cromátidas hermanas siempre tienen los mismos alelos porque son copias idénticas una de la otra.
3
of 4
Síndromes y Factores Teratógenos
Los síndromes más conocidos incluyen monosomías como el síndrome de Turner (45,X0) y trisomías como el síndrome de Down (trisomía 21), Edwards (trisomía 18) y Patau (trisomía 13). También existe el síndrome de Klinefelter, que involucra cromosomas sexuales adicionales.
Los teratógenos son agentes que causan malformaciones y se clasifican en físicos, químicos y biológicos. Los factores físicos incluyen radiaciones y temperatura elevada. Los químicos abarcan medicamentos como la talidomida (que causa amelia), tetraciclinas (afectan el esmalte dental) y consumo excesivo de vitamina A.
Los factores biológicos incluyen infecciones como rubéola (causa cataratas congénitas y defectos cardíacos), VIH, y parásitos como toxoplasmosis. La diabetes mellitus materna y la deficiencia de ácido fólico también son factores importantes que pueden causar defectos del tubo neural como espina bífida y anencefalia.
¡Importante! La edad materna superior a 35 años aumenta significativamente el riesgo de síndrome de Down, especialmente en el primer embarazo.
4
of 4
Períodos de Susceptibilidad
El desarrollo embrionario tiene diferentes períodos de susceptibilidad a los teratógenos. Durante las primeras 3 semanas existe baja susceptibilidad porque el embrión tiene potentes capacidades reguladoras - si sufre daño severo, generalmente resulta en muerte y aborto espontáneo.
El período de alta susceptibilidad ocurre entre las semanas 3-8, cuando se lleva a cabo la morfogénesis (desarrollo de aparatos y sistemas). Aquí se presentan las anomalías estructurales más graves, ya que cada órgano tiene su período crítico de desarrollo.
Después de la semana 8, durante el período fetal, las anomalías suelen ser funcionales más que estructurales. Ejemplos incluyen retraso mental, trastornos del crecimiento, catarata congénita o sordera por destrucción de neuronas del órgano de Corti.
¡Clave para examen! Recuerda que las anomalías más graves ocurren durante la morfogénesis (semanas 3-8), mientras que después predominan las alteraciones funcionales.
Pensamos que nunca lo preguntarías...
Nuestro compañero de IA está específicamente adaptado a las necesidades de los estudiantes. Basándonos en los millones de contenidos que tenemos en la plataforma, podemos dar a los estudiantes respuestas realmente significativas y relevantes. Pero no se trata solo de respuestas, el compañero también guía a los estudiantes a través de sus retos de aprendizaje diarios, con planes de aprendizaje personalizados, cuestionarios o contenidos en el chat y una personalización del 100% basada en las habilidades y el desarrollo de los estudiantes.
Puedes descargar la app en Google Play Store y Apple App Store.
¡Sí lo es! Tienes acceso totalmente gratuito a todo el contenido de la app, puedes chatear con otros alumnos y recibir ayuda inmeditamente. Puedes ganar dinero utilizando la aplicación, que te permitirá acceder a determinadas funciones.
Contenido similar
Contenidos más populares de Biología
9BiologíaMapa metabólico
Mapa metabólico, glucólisis, gluconeogénesis, lípidos, vía de las pentosas, ciclo de krebs
Universidad1,10722
BiologíaCélula animal y vegetal
En resumen, este documento te habla sobre qué es, características, diferencias y similitudes de la célula animal y célula vegetal.💗
3º Bach7829
BiologíaSistema óseo
Función, tipos, etcétera
Universidad66618
BiologíaMapa mental - Sistema Nervioso
Mapa mental sobre el sistema nervioso
3º Bach1,62739
HistoriaGuía de estudio EXANI-II
Guia de estudio a cerca del examen universitario EXANI-II, apoyo para un examen de ingreso próximo 2026.
Universidad4103
BiologíaTejido oseo
Tejido oseo células
Universidad43013
F
BiologíaFunciones de Organelos Celulares
Explora las funciones esenciales de los organelos celulares clave como mitocondrias y núcleo.
3º Bach680
BiologíaRespiración celular
Glucólisis, ciclo de krebs y fosforilación oxidativa
3º Bach90321
BiologíaFormación del Acetil- COA y el Ciclo de Krebs
Presentación de biología con información sobre la formación del Acetil-COA y el ciclo de Krebs.
3º Bach1,92455
Contenidos más populares
9HistoriaHistoria ECOEMS (Comipems)
Breve resumen de los temas de historia universal del examen del examen de media superior ECOEMS del valle de México
3º Sec1,23339
BiologíaMapa metabólico
Mapa metabólico, glucólisis, gluconeogénesis, lípidos, vía de las pentosas, ciclo de krebs
Universidad1,10722
MatemáticasJerarquía de operaciones
Te enseña la jerarquía de operaciones y también te ecplica que son y como las puedes hacer
1º Sec1,13817
QuímicaQuimica ECOEMS(Comipems)
resumen de los temas de quimica que se presentarán en el próximo examen de nivel media superior en la zona metropolitana de el valle de México
3º Sec1,06546
MatemáticasTeorema de tales
Explicación fácil de entender, sobre el teorema de lates
1º Bach90016
MatemáticasAritmética básica
Operaciones aritméticas suma, resta, multiplicación y ley de signos, para bachillerato o para el examen de admisión a la universidad
1º Bach6707
EspañolExamen ecoems unam
Estudiar para el examen de ecoems 2026 unam
1º Sec36516
InglésINGLES
Verbo to-be, pronombres y ejemplos
2º Sec1,24834
BiologíaCélula animal y vegetal
En resumen, este documento te habla sobre qué es, características, diferencias y similitudes de la célula animal y célula vegetal.💗
3º Bach7829
Mira lo que dicen nuestros usuarios. Les encantó — y a ti también te encantará.
4.6/5App Store
4.7/5Google Play
La app es muy fácil de usar y está muy bien diseñada. Hasta ahora he encontrado todo lo que estaba buscando y he podido aprender mucho de las presentaciones. Definitivamente utilizaré la aplicación para un examen de clase. Y, por supuesto, también me sirve mucho de inspiración.
Pablousuario de iOS
Esta app es realmente genial. Hay tantos apuntes de clase y ayuda [...]. Tengo problemas con matemáticas, por ejemplo, y la aplicación tiene muchas opciones de ayuda. Gracias a Knowunity, he mejorado en mates. Se la recomiendo a todo el mundo.
Elenausuaria de Android
Vaya, estoy realmente sorprendida. Acabo de probar la app porque la he visto anunciada muchas veces y me he quedado absolutamente alucinada. Esta app es LA AYUDA que quieres para el insti y, sobre todo, ofrece muchísimas cosas, como ejercicios y hojas informativas, que a mí personalmente me han sido MUY útiles.
Anausuaria de iOS
Biología185 visualizaciones·Actualizado 6 jul 2026·4 páginasAnomalías Congénitas: Comprendiendo sus Causas y Ejemplos
M
Maidoming@maidomngueztlle
¿Sabías que aproximadamente 2 de cada 100 bebés nacen con algún tipo de anomalía congénita? Las anomalías congénitas son alteraciones que están presentes desde el nacimiento y pueden afectar tanto la estructura como la función de diferentes órganos y sistemas...
1
of 4
Inscríbete para ver los apuntes. ¡Es gratis!
- Acceso a todos los documentos
- Mejora tus notas
- Únete a millones de estudiantes
Al registrarte aceptas las Condiciones del servicio y la Política de privacidad.
Fundamentos de las Anomalías Congénitas
Las anomalías congénitas son defectos que están presentes desde el nacimiento y pueden tener diferentes orígenes. Estas alteraciones se clasifican según su causa en cuatro categorías principales: idiopáticas (50% - de causa desconocida), multifactoriales (25%), genéticas (15%) y ambientales (10%).
Existen tres tipos principales de anomalías según cómo se originan. Las malformaciones resultan de problemas intrínsecos como alteraciones cromosómicas o genéticas, por ejemplo la agenesia renal. Las disrupciones son causadas por factores externos como químicos, físicos o biológicos que dañan el desarrollo normal.
Las deformaciones ocurren cuando el desarrollo inicial es normal, pero fuerzas mecánicas externas alteran las estructuras, como en el pie equinovaro. También es importante entender conceptos como hipoplasia (disminución del número de células) e hiperplasia (aumento del número de células).
¡Dato clave! Los sistemas cardíaco y nervioso son especialmente vulnerables durante el período embrionario (semanas 4-8).
2
of 4Inscríbete para ver los apuntes. ¡Es gratis!
- Acceso a todos los documentos
- Mejora tus notas
- Únete a millones de estudiantes
Al registrarte aceptas las Condiciones del servicio y la Política de privacidad.
Bases Genéticas y Frecuencia
A nivel global, 2-3% de los recién nacidos presentan alguna anomalía congénita reconocible, cifra que se duplica cuando se consideran las alteraciones diagnosticadas durante los primeros años de vida. Las anomalías congénitas representan el 20% de las causas de mortalidad infantil.
Para entender las bases genéticas, necesitas conocer conceptos clave. Un locus es el lugar físico que ocupa un gen en el cromosoma, mientras que los alelos son las diferentes formas alternativas de un gen. Los cromosomas homólogos tienen los mismos loci genéticos ubicados en el mismo orden.
Las anomalías cromosómicas se dividen en cuantitativas (alteraciones en el número de cromosomas) y cualitativas (alteraciones en la estructura). Las aneuploidías incluyen monosomías (falta un cromosoma) y trisomías (cromosoma extra), mientras que las poliploidías como la triploidía son generalmente incompatibles con la vida.
¡Recuerda! Las cromátidas hermanas siempre tienen los mismos alelos porque son copias idénticas una de la otra.
3
of 4Inscríbete para ver los apuntes. ¡Es gratis!
- Acceso a todos los documentos
- Mejora tus notas
- Únete a millones de estudiantes
Al registrarte aceptas las Condiciones del servicio y la Política de privacidad.
Síndromes y Factores Teratógenos
Los síndromes más conocidos incluyen monosomías como el síndrome de Turner (45,X0) y trisomías como el síndrome de Down (trisomía 21), Edwards (trisomía 18) y Patau (trisomía 13). También existe el síndrome de Klinefelter, que involucra cromosomas sexuales adicionales.
Los teratógenos son agentes que causan malformaciones y se clasifican en físicos, químicos y biológicos. Los factores físicos incluyen radiaciones y temperatura elevada. Los químicos abarcan medicamentos como la talidomida (que causa amelia), tetraciclinas (afectan el esmalte dental) y consumo excesivo de vitamina A.
Los factores biológicos incluyen infecciones como rubéola (causa cataratas congénitas y defectos cardíacos), VIH, y parásitos como toxoplasmosis. La diabetes mellitus materna y la deficiencia de ácido fólico también son factores importantes que pueden causar defectos del tubo neural como espina bífida y anencefalia.
¡Importante! La edad materna superior a 35 años aumenta significativamente el riesgo de síndrome de Down, especialmente en el primer embarazo.
4
of 4Inscríbete para ver los apuntes. ¡Es gratis!
- Acceso a todos los documentos
- Mejora tus notas
- Únete a millones de estudiantes
Al registrarte aceptas las Condiciones del servicio y la Política de privacidad.
Períodos de Susceptibilidad
El desarrollo embrionario tiene diferentes períodos de susceptibilidad a los teratógenos. Durante las primeras 3 semanas existe baja susceptibilidad porque el embrión tiene potentes capacidades reguladoras - si sufre daño severo, generalmente resulta en muerte y aborto espontáneo.
El período de alta susceptibilidad ocurre entre las semanas 3-8, cuando se lleva a cabo la morfogénesis (desarrollo de aparatos y sistemas). Aquí se presentan las anomalías estructurales más graves, ya que cada órgano tiene su período crítico de desarrollo.
Después de la semana 8, durante el período fetal, las anomalías suelen ser funcionales más que estructurales. Ejemplos incluyen retraso mental, trastornos del crecimiento, catarata congénita o sordera por destrucción de neuronas del órgano de Corti.
¡Clave para examen! Recuerda que las anomalías más graves ocurren durante la morfogénesis (semanas 3-8), mientras que después predominan las alteraciones funcionales.
Pensamos que nunca lo preguntarías...
Nuestro compañero de IA está específicamente adaptado a las necesidades de los estudiantes. Basándonos en los millones de contenidos que tenemos en la plataforma, podemos dar a los estudiantes respuestas realmente significativas y relevantes. Pero no se trata solo de respuestas, el compañero también guía a los estudiantes a través de sus retos de aprendizaje diarios, con planes de aprendizaje personalizados, cuestionarios o contenidos en el chat y una personalización del 100% basada en las habilidades y el desarrollo de los estudiantes.
Puedes descargar la app en Google Play Store y Apple App Store.
¡Sí lo es! Tienes acceso totalmente gratuito a todo el contenido de la app, puedes chatear con otros alumnos y recibir ayuda inmeditamente. Puedes ganar dinero utilizando la aplicación, que te permitirá acceder a determinadas funciones.
Contenido similar
Contenidos más populares de Biología
9BiologíaMapa metabólico
Mapa metabólico, glucólisis, gluconeogénesis, lípidos, vía de las pentosas, ciclo de krebs
Universidad1,10722
BiologíaCélula animal y vegetal
En resumen, este documento te habla sobre qué es, características, diferencias y similitudes de la célula animal y célula vegetal.💗
3º Bach7829
BiologíaSistema óseo
Función, tipos, etcétera
Universidad66618
BiologíaMapa mental - Sistema Nervioso
Mapa mental sobre el sistema nervioso
3º Bach1,62739
HistoriaGuía de estudio EXANI-II
Guia de estudio a cerca del examen universitario EXANI-II, apoyo para un examen de ingreso próximo 2026.
Universidad4103
BiologíaTejido oseo
Tejido oseo células
Universidad43013
F
BiologíaFunciones de Organelos Celulares
Explora las funciones esenciales de los organelos celulares clave como mitocondrias y núcleo.
3º Bach680
BiologíaRespiración celular
Glucólisis, ciclo de krebs y fosforilación oxidativa
3º Bach90321
BiologíaFormación del Acetil- COA y el Ciclo de Krebs
Presentación de biología con información sobre la formación del Acetil-COA y el ciclo de Krebs.
3º Bach1,92455
Contenidos más populares
9HistoriaHistoria ECOEMS (Comipems)
Breve resumen de los temas de historia universal del examen del examen de media superior ECOEMS del valle de México
3º Sec1,23339
BiologíaMapa metabólico
Mapa metabólico, glucólisis, gluconeogénesis, lípidos, vía de las pentosas, ciclo de krebs
Universidad1,10722
MatemáticasJerarquía de operaciones
Te enseña la jerarquía de operaciones y también te ecplica que son y como las puedes hacer
1º Sec1,13817
QuímicaQuimica ECOEMS(Comipems)
resumen de los temas de quimica que se presentarán en el próximo examen de nivel media superior en la zona metropolitana de el valle de México
3º Sec1,06546
MatemáticasTeorema de tales
Explicación fácil de entender, sobre el teorema de lates
1º Bach90016
MatemáticasAritmética básica
Operaciones aritméticas suma, resta, multiplicación y ley de signos, para bachillerato o para el examen de admisión a la universidad
1º Bach6707
EspañolExamen ecoems unam
Estudiar para el examen de ecoems 2026 unam
1º Sec36516
InglésINGLES
Verbo to-be, pronombres y ejemplos
2º Sec1,24834
BiologíaCélula animal y vegetal
En resumen, este documento te habla sobre qué es, características, diferencias y similitudes de la célula animal y célula vegetal.💗
3º Bach7829
Mira lo que dicen nuestros usuarios. Les encantó — y a ti también te encantará.
4.6/5App Store
4.7/5Google Play
La app es muy fácil de usar y está muy bien diseñada. Hasta ahora he encontrado todo lo que estaba buscando y he podido aprender mucho de las presentaciones. Definitivamente utilizaré la aplicación para un examen de clase. Y, por supuesto, también me sirve mucho de inspiración.
Pablousuario de iOS
Esta app es realmente genial. Hay tantos apuntes de clase y ayuda [...]. Tengo problemas con matemáticas, por ejemplo, y la aplicación tiene muchas opciones de ayuda. Gracias a Knowunity, he mejorado en mates. Se la recomiendo a todo el mundo.
Elenausuaria de Android
Vaya, estoy realmente sorprendida. Acabo de probar la app porque la he visto anunciada muchas veces y me he quedado absolutamente alucinada. Esta app es LA AYUDA que quieres para el insti y, sobre todo, ofrece muchísimas cosas, como ejercicios y hojas informativas, que a mí personalmente me han sido MUY útiles.
Anausuaria de iOS