Alteraciones Cromosómicas: Numéricas y Estructurales

Imagínate que tus cromosomas son como una biblioteca perfectamente organizada, pero a veces algunos libros se pierden, se duplican o se reorganizan. Esto es exactamente lo que pasa con las alteraciones cromosómicas.

Las aneuploidías ocurren cuando falta o sobra un cromosoma individual. La monosomía $2n-1$ significa que falta un cromosoma, como en el síndrome de Turner donde solo hay un cromosoma X. La trisomía $2n+1$ es cuando hay un cromosoma extra, y el ejemplo más conocido es el síndrome de Down (trisomía 21).

Las euploidías involucran juegos completos de cromosomas. Puedes tener triploidía (3n) con tres juegos completos o tetraploidía (4n) con cuatro juegos, aunque estas condiciones son muy raras en humanos.

Las alteraciones estructurales cambian la forma de los cromosomas. Las deleciones eliminan fragmentos (como en el síndrome de Cri du Chat), mientras que las duplicaciones copian segmentos. Las translocaciones intercambian pedazos entre cromosomas diferentes, y el cromosoma Philadelphia es un ejemplo famoso asociado con leucemia.

¡Dato curioso! El cromosoma Philadelphia fue el primer cromosoma anormal descubierto en cáncer y revolucionó nuestra comprensión de esta enfermedad.